与自闭症相关的Rett综合征是由MECP2基因

与自闭症相关的Rett综合征是由MECP2基因(该基因编码一种甲基-DNA结合蛋白)被破坏引起的，但MECP2怎样控制其他基因的转录此前仍不清楚。现在，Michael Greenberg及同事发现，在一个小鼠模型中和在人类Rett综合征中Mecp2基因的破坏导致更长基因的优先上调，而且这些基因经常服务于神经功能。进一步的数据表明，通过“二核苷酸 CA”的“低甲基化”(hypomethylation)来降低长基因的表达，在培养出的没有MECP2的神经元中会减轻与Rett相关的功能失常。
原文检索：Disruption of DNA-methylation-dependent long gene repression in Rett syndrome